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25歲的浙江女子冰冰（化名） 最近煩心事有點(diǎn)多： 身為人妻的她，備孕已一年多， 肚子卻毫無動(dòng)靜。 “問題到底出在哪？” 苦惱的冰冰一直找不到原因， 但最近一次不經(jīng)意的扭傷， 卻讓她發(fā)現(xiàn)了真正的答案： 生理上，自己竟然是個(gè)男人......
25歲還處于發(fā)育期？一直沒來過月經(jīng)
冰冰個(gè)子高挑，大學(xué)畢業(yè)后在老家找了一份工作，24歲和相親對(duì)象步入婚姻殿堂。前不久，她上樓梯扭傷腳踝，去拍X片時(shí)骨科醫(yī)生看傻了眼：骨骺未閉合。 這意味著冰冰的骨齡還處在青春發(fā)育期，說明她還可以再長高。 一般來說，女生在14-16周歲時(shí)骨骺就會(huì)閉合，冰冰25歲，172cm，怎么可能還在發(fā)育期？
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2021-3-12 10:20 上傳
醫(yī)生實(shí)在覺得不可思議，就追問她“初次月經(jīng)是幾歲來的？”
誰知冰冰卻低下了頭，支支吾吾地蹦出幾個(gè)字：從沒來過。原來，在冰冰小的時(shí)候，母親曾帶她去看過醫(yī)生。醫(yī)生說可能發(fā)育晚，再等幾年。“后來成年了，覺得這個(gè)問題太隱晦，也說不出口，就一直拖著......”
未有子宮和卵巢回聲染色體生物學(xué)上為男性
冰冰隨后去浙江一三甲醫(yī)院就診。 “醫(yī)生，我這個(gè)年齡骨骺沒有閉合不正常，再加上從來沒來過月經(jīng)，到底該怎么辦？”在內(nèi)分泌科副主任董鳳芹主任醫(yī)師的專家門診里，冰冰情緒十分低落：我備孕一年了，一直懷不上，是不是和這個(gè)也有關(guān)系？ 檢查顯示：冰冰的血壓高達(dá)200/125mmHg，血鉀低至2.28mmol/L（正常血鉀范圍應(yīng)為3.5-5.5mmol/L）。 婦科B超提示，冰冰盆腔內(nèi)未及明確子宮及卵巢回聲；雖然具有女性的外陰，但發(fā)育幼稚，并且無陰毛腋毛。而染色體核型的檢查結(jié)果更讓冰冰陷入人生的困境——染色體“46XY”：從一出生就被認(rèn)為是女孩的冰冰在結(jié)婚成家后，卻發(fā)現(xiàn)自己在染色體生物學(xué)上竟是個(gè)男性。
冰冰一時(shí)承受不了：既然說是男性，為什么既沒有喉結(jié)也沒有男性生殖器官？
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2021-3-12 10:20 上傳
這種病有遺傳性
病因或?yàn)楦改附H結(jié)婚
通過詳細(xì)檢查，冰冰患的是17α-羥化酶缺陷導(dǎo)致的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，而這種遺傳疾病的原因很可能是由于冰冰父母近親結(jié)婚。
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥中，17α-羥化酶缺陷癥僅為1%，它會(huì)影響性激素的合成，女性患者會(huì)表現(xiàn)為性幼稚，青春期缺乏第二性征發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)；男性患者則表現(xiàn)為男性假兩性畸形，外生殖器酷似女孩，但無子宮和卵巢，可有盲端陰道，而內(nèi)生殖器為男性，睪丸小且發(fā)育不良，可位于腹腔內(nèi)、腹股溝區(qū)或陰唇陰囊皺襞中。
目前，冰冰通過藥物治療后，高血壓、低血鉀癥狀已完全改善，但關(guān)于性別的認(rèn)知，醫(yī)師建議冰冰可以通過精神衛(wèi)生科專家咨詢，選擇自己接下來的人生方向。
無獨(dú)有偶，
此前湖南也有一類似病例！
26歲女子婚后遲遲不孕
到醫(yī)院一查被判定為男性
據(jù)瀟湘晨報(bào)2018年11月25日?qǐng)?bào)道，湖南湘潭一女子活了26年才知自己是“男兒身”。 “活了26年，我竟然是男兒身�！�26歲的小慧（化名）家住湘潭，和丈夫結(jié)婚一年多，一直沒有懷孕。來到醫(yī)院檢查，卻發(fā)現(xiàn)染色體為46XY，生物學(xué)上判定為男性。 談?wù)摰阶约旱脑庥�，小慧忍不住流下了眼淚，無法接受這個(gè)事實(shí)，也不知道該如何向丈夫交代。 過去的26年，小慧一直過著女孩的生活。小慧15歲時(shí)，因遲遲沒來月經(jīng)，家人便帶其去醫(yī)院檢查。因?yàn)楹推渌⒉o不同，小慧從那時(shí)開始一直在服用黃體酮，服藥后“月經(jīng)”也來了。 小慧和丈夫結(jié)婚后，一直積極備孕，肚子卻一直沒有動(dòng)靜。2018年3月份到醫(yī)院，經(jīng)過一系列檢查，小慧才知道自己的染色體為46XY，生物學(xué)上判定為男性。隨后，小慧來到湖南省一三甲醫(yī)院進(jìn)一步檢查，證實(shí)其為兩性畸形。 醫(yī)生介紹，小慧有女性的形態(tài)特征，有乳房、外陰、陰道、子宮、輸卵管，舉止行為都是表現(xiàn)為女性的形態(tài)，但小慧是帶有XY男性染色體，屬于兩性畸形，“小慧的社會(huì)性別為女性，但其實(shí)體內(nèi)有隱形睪丸”。 當(dāng)年11月19日，醫(yī)生為小慧做了性腺組織切除手術(shù)，并用雌性激素刺激其子宮進(jìn)一步發(fā)育，讓子宮長到成人正常子宮大小，“可以借助試管嬰兒等方式，圓小慧做媽媽的夢(mèng)”。
專家提醒：兩性畸形患兒盡早明確診斷、盡早治療
兩性畸形是指一個(gè)個(gè)體的性器官有著男女兩性的表現(xiàn)�？煞譃檎鎯尚曰魏图賰尚曰巍�
兩性畸形的特征
（1）真兩性畸形 內(nèi)外生殖器兼具兩性特征（約2/3的患者偏重于男性），副性征可為男性或女性。其染色體的核型有多種，頻率最高的是46，XX。 （2）男性假兩性畸形 最常見的是男性患兩側(cè)隱睪癥，兼因尿道畸形，使外生殖器形似女陰。其原因可以是由染色體畸變引起。 （3）女性假兩性畸形 絕大多數(shù)患者是在其母懷孕早期（12周或之前），受雄激素的作用，使女胎的尿道竇和外生殖器不同程度的男性化，出生時(shí)均有陰蒂增大，輕度者陰唇陰囊融合，明顯的則形成陰莖陰道。
如何預(yù)防兩性畸形？
1、孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議，制定規(guī)范的飲食、保健計(jì)劃，并嚴(yán)格執(zhí)行。 2、懷孕期間切忌盲目使用藥物、保健品。使用前需得到醫(yī)生的許可。若非必須，請(qǐng)勿使用激素類藥物。同時(shí)，避免近親結(jié)婚，近親結(jié)婚是子代出現(xiàn)遺傳疾病的高危因素。 3、對(duì)于已經(jīng)生育兩性畸形患兒的家庭，若想再生育，建議進(jìn)行產(chǎn)前咨詢。
醫(yī)生提醒：如果出現(xiàn)以下4種情況，需立即到醫(yī)院就診：
（1）發(fā)現(xiàn)患兒出現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常； （2）患兒出生時(shí)，出現(xiàn)外生殖器模糊、外生殖器異常的情況。 （3）嬰幼兒、兒童青少年及青春期生殖器性別特征不明確、發(fā)育延退、閉經(jīng)、女性男性化等情況； （4）生長發(fā)育過程中出現(xiàn)畸形體貌、智力低下、身材矮小等情況。
來源：綜合浙大一院、錢江晚報(bào)、新聞坊、杭州市余杭區(qū)婦幼保健院、廣州日?qǐng)?bào)往期，封面圖來源于視覺中國（圖文無關(guān)）
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