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第16個(gè)“國(guó)際罕見(jiàn)病日”點(diǎn)亮你的生命色彩

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發(fā)表于 2023-2-28 11:08:05|來(lái)自：中國(guó)安徽安慶 發(fā)自手機(jī)（雙倍積分） | 只看該作者 |只看大圖 回帖獎(jiǎng)勵(lì) |倒序?yàn)g覽 |閱讀模式 | 來(lái)自安徽
每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年是16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，主題是“Share your colours”，我們將中文主題延展為“點(diǎn)亮你的生命色彩”。

今日松茲街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心走進(jìn)東北新城開(kāi)展健康咨詢活動(dòng)，服務(wù)人數(shù)120人，縣城發(fā)放宣傳資料200余份！

帶您了解罕見(jiàn)病

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，發(fā)病率低，病種多。是指患病率低于五十萬(wàn)分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的疾病。約80%罕見(jiàn)病為遺傳因素導(dǎo)致的缺陷，且大多數(shù)在兒童期發(fā)病�！翱鞓�(lè)木偶”“銅娃娃”“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”，這些如童話故事中詩(shī)意的“名字”背后對(duì)應(yīng)的是天使綜合征、肝豆?fàn)詈俗冃�、白化病、血友病、成骨不全癥；而“不食人間煙火”、“萬(wàn)里挑一”的寶寶，同樣是苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的代名詞，這些都是被稱之為“罕見(jiàn)病”的一類疾病。2018年，我國(guó)發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病名錄》，共包含了121種罕見(jiàn)病，其中80%為遺傳性疾病，其他則是由感染（細(xì)菌或病毒）、過(guò)敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見(jiàn)病始于童年。國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病診療資源稀缺，罕見(jiàn)病診治難一直都是眾多患者面臨的難題。據(jù)統(tǒng)計(jì)，國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有7000多種，目前全球有三億罕見(jiàn)病病人，我國(guó)罕見(jiàn)病患者的數(shù)量已經(jīng)超過(guò)2000萬(wàn)人。

如何預(yù)防罕見(jiàn)病   
一級(jí)預(yù)防——孕前。進(jìn)行婚前、孕前檢查，避免近親結(jié)婚。避免高齡生育。孕前行擴(kuò)展性攜帶者篩查，全面排查從源頭上予以預(yù)防。有家族史者，應(yīng)在妊娠前進(jìn)行遺傳咨詢，采用相應(yīng)檢測(cè)技術(shù)，確定病因，明確遺傳方式等，再進(jìn)行胎兒遺傳病再發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，從而選擇合適的懷孕方式和產(chǎn)前診斷方法。
二級(jí)預(yù)防——產(chǎn)前。通過(guò)孕期各項(xiàng)產(chǎn)檢篩查出高危孕婦，及時(shí)予以產(chǎn)前診斷，預(yù)防罕見(jiàn)病先天缺陷患兒出生。
三級(jí)預(yù)防——新生兒。部分罕見(jiàn)病，如一些遺傳代謝疾病、內(nèi)分泌異常疾病等，通過(guò)新生兒疾病篩查能及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早治療，傷害可降到最低。












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